ሄሞክቶማቲስ: በሴቶች ፣ በወንዶችና በልጆች ላይ የሚታዩ ምልክቶች ፣ የፓቶሎጂ ክላሲካል እና የላብራቶሪ መገለጫዎች

Send

ሄሞክቶማቲስ በመጀመሪያ በ 1889 የተለየ በሽታ ተደርጎ ተገል describedል ፡፡ ሆኖም የበሽታውን መንስኤ በትክክል መመስረት የቻልነው በሕክምና ጄኔቲክስ ብቻ ነው ፡፡

እንዲህ ዓይነቱ ዘግይቶ የመደበው ምደባ በበሽታው ተፈጥሮ እና ውስን በሆነ ስርጭት አሰራጭቷል ፡፡

ስለዚህ ፣ በዘመናዊው መረጃ መሠረት 0.33% የሚሆነው የዓለም ነዋሪ ለሂሞቶማቶሲስ የመጋለጥ እድሉ ከፍተኛ ነው ፡፡ ለበሽታው መንስኤው ምንድን ነው እና ምልክቶቹስ ምንድ ናቸው?

ሄሞክቶማቲስ - ምንድን ነው?

ይህ በሽታ በዘር የሚተላለፍ እና የበሽታ ብዝበዛዎች እና ለከባድ ችግሮች እና ተጓዳኝ በሽታዎች ከፍተኛ ተጋላጭነት ያለው ነው።

ጥናቶች እንደሚያመለክቱት ብዙውን ጊዜ የሂሞግሎማቶሲስ ብዙውን ጊዜ የሚከሰተው በኤች.አይ.

በጂን ውድቀት ምክንያት በ duodenum ውስጥ የብረት መነሳሳት ዘዴ ተስተጓጉሏል።. ይህ በሰውነት ውስጥ የብረት እጥረት አለመኖሩን በተመለከተ የተሳሳተ የሐሰት መልእክት የሚቀበለው እውነታን ያስከትላል እናም በንቃት እና በብዛት በብዛት ብረት ብረትን የሚያጠቃልል ልዩ ፕሮቲን ያመነጫሉ።

ይህ በውስጠኛው የአካል ክፍሎች ውስጥ የሂሞሳይሲን (ዕጢው ቀለም) ወደ ከመጠን በላይ ማስገባትን ያስከትላል ፡፡ የፕሮቲን ውህደትን መጨመር ጋር ተያይዞ የጨጓራና ትራክት እንቅስቃሴ እንቅስቃሴ ይከሰታል ፣ ይህም በአንጀት ውስጥ ያለው ምግብ ከመጠን በላይ ብረት እንዲወስድ ያደርገዋል።

ስለዚህ በተለመደው የአመጋገብ ስርዓት እንኳን በሰውነት ውስጥ ያለው የብረት መጠን ከመደበኛ ጊዜ ብዙ እጥፍ ከፍ ያለ ነው ፡፡ ይህ ወደ ውስጣዊ የአካል ክፍሎች ሕብረ ሕዋሳት መጥፋት ፣ የ endocrine ሥርዓት ችግሮች እና የበሽታ መከላከልን ያስከትላል ፡፡

ዓይነቶች ፣ ዓይነቶችና ደረጃዎች በደረጃ ምደባ

በሕክምና ልምምድ ውስጥ የበሽታው የመጀመሪያ እና የሁለተኛ ደረጃ ዓይነቶች ይከፈላሉ ፡፡ በዚህ ሁኔታ ፣ ዋነኛው ፣ ውርስ ተብሎም ይጠራል ፣ የዘር ቅድመ-አመጣጥ ውጤት ነው። የሁለተኛ ደረጃ ሂሞሜማቶሲስ በአሰቃቂ ዕጢ (metabolism) ውስጥ የተካተቱ የኢንዛይም ስርዓቶች ሥራ መዛባት ውጤት ነው ፡፡

አራት ዓይነት የዘር ውርስ (የጄኔቲክ) በሽታ ዓይነቶች ይታወቃሉ

ክላሲክ
ወጣት;
በዘር የሚተላለፍ ኤች.አይ.ቪ.
አውቶማቲክ የበላይነት ፡፡

የመጀመሪያው ዓይነት ከስድስተኛው ክሮሞሶም ክልል ክላሲካል ማሽቆልቆል ጋር ይዛመዳል። ይህ ዓይነቱ በአብዛኛዎቹ ጉዳዮች ላይ በምርመራ ይገለጻል - ከ 95 በመቶ በላይ ህመምተኞች በጥንታዊ የሂሞሞማቶሲስ ይሰቃያሉ።

የወጣት በሽታ ዓይነት የሚከሰተው በሌላ ጂን ውስጥ ኤች.አይ.ፒ. በሚውቴሽን ምክንያት ነው። በዚህ ለውጥ ተጽዕኖ ሥር የብረት አካላት በሰውነት ውስጥ እንዲከማች ኃላፊነት የተሰጠው ኤፒሲዲን ልምምድ በከፍተኛ ሁኔታ ይጨምራል ፡፡ ብዙውን ጊዜ በሽታው ከአስር እስከ ሰላሳ ዓመት ባለው ጊዜ ውስጥ እራሱን ያሳያል።

የኤች.አይ.ቪ. ጂን ውድቅ በሚሆንበት ጊዜ የኤችኤችአይ-የማይዛመድ ዓይነት ይዳብራል ፡፡ ይህ የፓቶሎጂ የዝውውር -2 ተቀባዮች hyperactivation ዘዴን ያካትታል። በዚህ ምክንያት የሄፕሲዲን ምርት ተጠናክሮ ቀጥሏል ፡፡ ከወጣቶች በሽታ ጋር ያለው ልዩነት በመጀመሪያ ሁኔታ የብረት-ማያያዣ ኢንዛይም ማምረት ቀጥተኛ ሃላፊነት ያለው ጂን አለመሳካት ነው።

በሁለተኛው ሁኔታ ሰውነት በምግብ ውስጥ ከመጠን በላይ የብረት ባሕርይ ያለው ሁኔታን ይፈጥራል ፣ ይህም ወደ ኢንዛይም ምርት ይወጣል ፡፡

አራተኛው ዓይነት ሄሞሮማቶማቲስ ከ ‹SLC40A1› ጂን ከማበላሸት ጋር የተቆራኘ ነው ፡፡

በሽታው በእርጅና ውስጥ እራሱን የሚያንፀባርቅ ሲሆን የብረት ማዕድን ንጥረ ነገሮችን ወደ ሴሎች የማጓጓዝ ሃላፊነት ካለው የ Ferroportin ፕሮቲን ተገቢ ያልሆነ ውህደት ጋር ይዛመዳል ፡፡

የተሳሳቱ ሚውቴሽን ምክንያቶች እና የአደጋ ምክንያቶች

በዘር ውርስ በሽታ የዘረ-መል (ጅን) ሚውቴሽን የአንድ ሰው የመተላለፍ ችግር ነው ፡፡

ጥናቶች እንደሚያሳዩት አብዛኛዎቹ ህመምተኞች የሰሜን አሜሪካ እና የአውሮፓ ነጮች ነዋሪ ሲሆኑ ፣ በአየርላንድ ስደተኞች መካከል ከፍተኛ ቁጥር ያለው የሂሞክማቶሲስ ህመም ይሰማል ፡፡

በተጨማሪም ፣ የተለያዩ አይነት የሚውቴሽን ዓይነቶች ስርጭት ለተለያዩ የአለም ክፍሎች ባህሪይ ነው ፡፡ ወንዶች ከሴቶች ይልቅ ብዙ ጊዜ ለበሽታው የተጋለጡ ናቸው ፡፡ በኋለኞቹ ጊዜያት ምልክቶቹ ብዙውን ጊዜ የሚከሰቱት በማረጥ ጊዜ የሚመጣ በሰውነት ውስጥ የሆርሞን ለውጥ ከተደረገ በኋላ ነው ፡፡

ከተመዘገቡ ህመምተኞች መካከል ሴቶች ከወንዶች ከ7-10 እጥፍ ያንሳሉ ፡፡ የለውጡ ምክንያቶች አሁንም አልታወቁም ፡፡ የበሽታው የዘር ውርስ ተፈጥሮ ብቻ ነው ሊታወክ የማይችለው ፣ እናም የሂሞማቶማቴሲስ እና የጉበት ፋይብሮሲስ መካከል ያለው ትስስር እንዲሁ ተገኝቷል።

የግንኙነት ሕብረ ሕዋሳት እድገት በሰውነት ውስጥ የብረት ክምችት በቀጥታ ሊብራራ ባይችልም እስከ 19% የሚሆኑት የሂሞክማቶማሲስ ህመምተኞች የጉበት ፋይብሮሲስ ነበራቸው ፡፡

ከዚህም በላይ የጄኔቲክ ቅድመ-ዝንባሌ የግድ የበሽታውን እድገት አያመጣም።

በተጨማሪም ፣ በመጀመሪያ መደበኛ የጄኔቲክስ ችግር ባለባቸው ሰዎች ውስጥ የሚታየው የሂሞክማቶማሲ ሁለተኛ ደረጃ አለ። የአደጋ ምክንያቶች አንዳንድ በሽታ አምጪ በሽታዎችን ያካትታሉ። ስለዚህ የተዛወረ steatohepatitis (የአልኮል ያልሆነ የአልኮል ሕብረ ሕዋስ አልኮሆል) ፣ ሥር የሰደደ የተለያዩ etiologies ሥር የሰደደ ሄpatታይተስ ልማት እንዲሁም የሳንባ መዘጋት ለበሽታው መገለጫዎች አስተዋጽኦ ያደርጋሉ።

አንዳንድ አደገኛ የኒውሮፕላስ በሽታዎች እንዲሁ ለሂሞቶማቶማሲ እድገት አመላካች ሊሆኑ ይችላሉ።

በሴቶች እና በወንዶች ውስጥ የሂሞሞማቶሲስ ምልክቶች

ከዚህ በፊት በርካታ በሽታ አምጪ ምልክቶችን ማደግ ብቻ ይህንን በሽታ ለመመርመር አስችሏል ፡፡

ከመጠን በላይ የብረት ክምችት ያለው ህመምተኛ ሥር የሰደደ ድካም ፣ ድካም ይሰማዋል ፡፡

ይህ ምልክት ሄሞቶማቶማቶሲስ ላሉት ታካሚዎች 75% ባሕርይ ነው ፡፡ የቆዳ ቀለም ማሻሻል የተሻሻለ ሲሆን ይህ ሂደት ሜላኒን ከማምረት ጋር የተቆራኘ አይደለም ፡፡ እዚያ ባሉ የብረት ማዕድናት ክምችት ምክንያት ቆዳው ጨለመ ፡፡ ከ 70% በላይ ህመምተኞች ውስጥ መጨናነቅ ይስተዋላል ፡፡

በተከማቸ ሕዋሳት ላይ የተከማቸ ብረት አሉታዊ ውጤት የበሽታ መከላከልን ወደ ደካማነት ያመራል ፡፡ ስለዚህ በበሽታው ወቅት የሕመምተኛው ኢንፌክሽኖች የመያዝ እድላቸው ይጨምራል - በጣም ከበሽተኛው ወደ መደበኛ እና በተለመዱ ሁኔታዎች ላይ ጉዳት የለውም ፡፡

ወደ ግማሽ የሚሆኑት ህመምተኞች ህመም በሚከሰትበት ጊዜ የተገለፀው በጋራ ህመም በሽታ ይሰቃያሉ ፡፡

በእንቅስቃሴያቸው ላይም መሻሻል አለ ፡፡ ይህ ምልክት የሚከሰተው ብዙ የብረት ማዕድናት በመገጣጠሚያዎች ውስጥ የካልሲየም ተቀማጭዎችን ስለሚይዝ ነው።

አርሮሂማሚያ እና የልብ ውድቀት እድገትም እንዲሁ ይቻላል። በቆሽት ላይ አሉታዊ ተፅእኖ ብዙውን ጊዜ የስኳር በሽታ ያስከትላል ፡፡ ከልክ ያለፈ ብረት ላብ እጢን ያስከትላል። በጣም አልፎ አልፎ ፣ ራስ ምታት ይታያል ፡፡

የበሽታው እድገት በወንዶች ውስጥ ወደ ደካማነት ይመራዋል ፡፡ የተቀነሰ የወሲብ ተግባር በብረት ንጥረ ነገሮች ከሰውነት መርዝ መርዝ ምልክቶችን ያሳያል ፡፡ በሴቶች ውስጥ በመቆጣጠር ጊዜ ከባድ ደም መፍሰስ ይቻላል ፡፡

ስልታዊ ለመለየት የማይቻል በሚሆንበት ጊዜ አንድ አስፈላጊ ምልክት ጉበት ውስጥ እንዲሁም በጣም ከባድ የሆድ ህመም ነው.

በርካታ ምልክቶች መኖራቸው የበሽታውን ትክክለኛ የላብራቶሪ ምርመራ አስፈላጊነት ይጠቁማል ፡፡

የበሽታው ምልክት በቀይ የደም ሴሎች ውስጥ በተመሳሳይ ጊዜ ዝቅተኛ ይዘት ያለው በደም ውስጥ ከፍተኛ የሂሞግሎቢን ይዘት ነው። ከ 50 በመቶ በታች የሆነ ብረት ያለው የመተላለፊያ ቁመት አመላካቾች የሂሞቶማቶሲስ የላብራቶሪ ምልክት እንደሆኑ ይቆጠራሉ።

በኤች ኤች.አይ. ጂ ጂ ውስጥ አንድ ዓይነት የተወሳሰበ heterozygotes ወይም የግብረ-ሰዶማዊነት ሚውቴሽን መኖር የሂሞክቶማቶሲስን እድገት ያሳያል ፡፡

ከፍተኛ የሕብረ ሕዋሳት ብዛት ያለው ጉበት ውስጥ ጉልህ ጭማሪ የበሽታው ምልክት ነው። በተጨማሪም ፣ ከሄሞክቶማቶሲስ ጋር ፣ የጉበት ሕብረ ሕዋሳት ቀለም ለውጥ ይታያል።

በልጅ ውስጥ እንዴት ይገለጻል?

ቀደምት የሂሞማቶማሲ ባህሪዎች በርካታ ባህሪዎች አሉት - ከሚዛመደው ሚውቴሽን ጋር ተዛመደ ክሮሞሶም ክልሎች እስከ ባህርይ ክሊኒካዊ ስዕል እና መገለጫዎች።

በመጀመሪያ ደረጃ የበሽታው ምልክቶች በልጅነት ዕድሜ ላይ የሚገኙት ፖሊመሪፊክስ ናቸው ፡፡

ልጆች የመግቢያ የደም ግፊት መጨመር ምልክቶች ምልክቶች ይታያሉ. የምግብ መብትን መጣስ ያነሳል ፣ በአጥንትና በጉበት ላይ በአንድ ጊዜ ይጨምራል።

የፓቶሎጂ ልማት, ከባድ እና ፈውስ ውጤት ascites መሻሻል ይጀምራል - በሆድ ክልል ውስጥ የሚበቅል ነጠብጣብ. የሆድ ውስጥ የ varicose ደም መላሽ ቧንቧዎች እድገት ባሕርይ ነው።

የበሽታው አካሄድ ከባድ ነው ፣ እና የሕክምናው ትንበያ ሁልጊዜ ማለት ይቻላል ለክፉ ነው። በሁሉም ሁኔታዎች ማለት ይቻላል በሽታው ከባድ የጉበት አለመሳካት ያስከትላል ፡፡

ፓራሎሎጂን ለመለየት የትኞቹ ምርመራዎች እና የምርመራ ዘዴዎች?

በሽታውን ለመለየት የተለያዩ የተለያዩ የላቦራቶሪ ምርመራ ዘዴዎች ጥቅም ላይ ይውላሉ።

በመጀመሪያ የደም ናሙና በቀይ የደም ሴሎች እና በፕላዝማ ውስጥ ያለውን የሂሞግሎቢንን ደረጃ ለማጥናት ይዘጋጃል።

የብረት የብረት ዘይቤ ግምገማም ይከናወናል ፡፡

የፍላጎት ምርመራ ምርመራውን ለማጣራት ይረዳል ፡፡ ይህንን ለማድረግ የጨጓራ እጢ መርፌ ይካሄዳል ፣ እና ከአምስት ሰዓታት በኋላ የሽንት ናሙና ይወሰዳል ፡፡ በተጨማሪም የውስጥ አካላት CT እና ኤምአርአይ የተለካባቸው ለውጦችን ለመወሰን ይከናወናል - የመጠን ፣ የቀለም መጠን እና የሕብረ ሕዋሳት አወቃቀር ለውጥ።

ሞለኪዩል የጄኔቲክ ቅኝት የተበላሸ የክሮሞሶም ክፍል መኖርን ለመወሰን ያስችልዎታል ፡፡ በታካሚው የቤተሰብ አባላት መካከል የተደረገው ይህ ጥናት በሽተኛውን የሚረብሹ ክሊኒካዊ መገለጫዎች ከመጀመሩ በፊት እንኳን የበሽታው መከሰት የመገኘት እድልን ለመገምገም ያስችለናል ፡፡

የሕክምና መርሆዎች

የሕክምናው ዋና ዘዴዎች በሰውነት ውስጥ የብረት ይዘት አመላካቾች መደበኛ እና የውስጥ አካላት እና ስርዓቶች ላይ ጉዳት መከላከል ናቸው ፡፡ እንደ አለመታደል ሆኖ ዘመናዊው መድሃኒት የጂን አተገባበርን እንዴት መደበኛ ማድረግ እንደሚቻል አያውቅም ፡፡

የደም መፍሰስ

የተለመደው የሕክምና ዘዴ የደም መፍሰስ ነው ፡፡ በመጀመርያ ሕክምና 500 ሚሊ ግራም ደም በየሳምንቱ ይወገዳል። የብረት ይዘቱን ከመደበኛነት በኋላ የደም ናሙና በየሦስት ወሩ በሚከሰትበት ጊዜ ወደ ጥገና ሕክምና ይለወጣሉ።

የብረት-ማያያዣ መድኃኒቶች ጣልቃ ገብነት አስተዳደርም ተግባራዊ ይደረጋል። ስለዚህ ፣ ኬላተሮች ብዙ ንጥረ ነገሮችን በሽንት ወይም በቆዳዎች እንዲያስወግዱ ያስችሉዎታል። ሆኖም የአጭር ጊዜ እርምጃ በልዩ ፓምፖች እገዛ አደንዛዥ ዕፅ subcutaneous መርፌ ያስገኛል ፡፡

የላቦራቶሪ ቁጥጥር በየሦስት ወሩ አንድ ጊዜ ይከናወናል ፡፡ እሱ የብረት ይዘቱን መቁጠር እንዲሁም የደም ማነስ ምልክቶችን እና የበሽታውን ሌሎች መዘዞችን መመርመርን ያካትታል።